2024년 4월 KBS1 생로병사의 비밀 '지금은 유전자 시대 당신의 유전자가 궁금해질 때' 편에서는 1,000달러를 내면 내 몸의 유전자 지도를 받아볼 수 있는 '유전 의학'의 시대가 우리 일상에 어떤 영향을 주고 있을까에 대한 물음에서 시작한다.
종양내과 전문의로 일하고 있는 방경혜 교수는 종양내과 전문의가 된 이유에 대해 위암으로 돌아가신 할머니와 대장암, 요관암, 육종으로 투병 중인 아버지 때문이라고 하며 유전자 검사 결과, 아버지와 방 교수 둘 다 린치증후군 환자로 밝혀졌다. 린치증후군은 생식세포 돌연변이의 일종으로, 이 증후군이 있으면 50세 이전에 대장암, 자궁암, 난소암 등이 발병할 가능성이 높다. 린치증후군을 가진 의사로서 환자들에게 동병상련을 느꼈다는 방 교수, 하지만 문제는 따로 있었다.
린치증후군 진단 당시 방 교수는 임신을 준비하고 있었다. 린치증후군은 상염색체 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명이 린치증후군이면 자녀에게 50%의 확률로 유전된다.
당시 결혼 1년차, 방 교수는 자녀 출산을 고민하고 있었다. 그러던 중 희망적인 소식을 듣게 됐다. 착상 전 배아 태아 유전자 검사를 통해 돌연변이가 없는 배아를 미리 알고 임신할 수 있다는 것. 하지만 린치증후군의 경우 보건복지부가 정한 유전자 검사 항목에 포함되어 있지 않았다.
방 교수 부부는 린치증후군이 없는 아이를 낳기 위해 보건복지부에 민원까지 넣었다. 과연 방 교수는 유전자 검사를 통해 꿈에 그리던 엄마가 될 수 있을까?
한편 방경혜 교수는 서울아산병원 인턴과 내과 레지던트를 거쳐 중앙대학교 광명병원 혈액종양내과 임상 조교수와 내과 전담간호사 운영 담당 간사로 지냈으며 현재 건국대학교병원 혈액종양내과 조교수로 일하고 있다.